这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GGTAACTTAGACACAGCACG和TTAGACTTGAGGGTATCTCG产生的,导致了从8号染色体113,638,301bp位置开始,到113,639,579bp位置的1279bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000305362(第3外显子)以及454bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致164号残基后的氨基酸序列改变以及随后的3个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count