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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCTCTGCCTAGGAAAAACGG和TGGAGTCAAGAGACTCCAAA产生，导致了17号染色体32,335,377到32,336,340bp之间的964bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000137572（第5外显子）的最后56bp，ENSMUSE00000137565、ENSMUSE00000137575和ENSMUSE00000137582（第6、7、8外显子）的全部，以及679bp的上下游内含子序列，包括剪接点。预测会导致254号残基后氨基酸序列的变化，并由于在第8和9号外显子间内含子的连续阅读而导致11个早期终止。(来源：J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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