这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCTCTGCCTAGGAAAAACGG和TGGAGTCAAGAGACTCCAAA产生,导致了17号染色体32,335,377到32,336,340bp之间的964bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000137572(第5外显子)的最后56bp,ENSMUSE00000137565、ENSMUSE00000137575和ENSMUSE00000137582(第6、7、8外显子)的全部,以及679bp的上下游内含子序列,包括剪接点。预测会导致254号残基后氨基酸序列的变化,并由于在第8和9号外显子间内含子的连续阅读而导致11个早期终止。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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