这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGCGCAGCAATAAAGTTGAG和GTATCAATCTTGATGAGGTA产生的,导致了19号染色体40,836,785到40,837,344bp之间的560bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000386043(第3外显子)以及349bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第23位氨基酸之后序列改变,并在后续的21个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count