这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(ATACTTTCACACAAACCG, GAGACCAAACCAGCAGCATA)产生的,导致了从染色体2的32,905,645bp开始,到32,906,270bp之后的626bp区域的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000388163(第2外显子)以及495bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第18位氨基酸之后序列改变以及随后的4个氨基酸早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count