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这个转基因构建包含了人类GBA基因，由CMV增强子/鸡β-actin启动子指导，插入了兔B-球蛋白内含子序列和兔球蛋白的polyA位点（pCAGEN启动子）。GBA基因通过定点突变(c.1448T>C)被修改，导致第483位的Leucine替换为Proline，即L444P变异。（来源：J:266060）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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