这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GAAGTGGTATCAAGACTGAA和GGATTAACATTATTAGTAGC产生的,导致了8号染色体8,812,5028到8,812,5250处一个223bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001306508(第3外显子)以及149bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第32位之后的氨基酸序列改变以及随后的15个氨基酸早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count