这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个引导序列(GTAAACATTTTTCTAAACAG、GTATGAGAGTAATGGTTACG、TATGAACTGTAGACAGTCAG和CTAATTACTCTACCTACCAT)产生的,导致了从染色体1的36,889,104bp位置开始,到36,889,540bp后的一个437bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000355789(第2外显子)以及375bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第60位氨基酸之后序列改变,并且有一个早期的1个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count