这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTAGAGTGGGGAGCAACTCA和GATAGAAGTTCACCAAACTG产生,导致了17号染色体32,470,647bp到32,471,083bp之间一个437bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000511656(第2外显子)以及292bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第74位氨基酸之后序列改变以及后续13个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count