这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TGCGCTTTGTGCGCCACTGA, CCATGCTGGGGGCCATGTTT)产生的,导致了11号染色体1,698,795,020到1,698,801,980bp位置的697bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000354980基因的第1个外显子,预测会导致第4位氨基酸序列改变,并由于3'UTR的通读过失,后续103个氨基酸被截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count