这个描述的变异发生在人类基因1的v38位置,具体是133,012,651号碱基对,或者在NC_000067的GenBank基因组区域的17,937号位置。这个变异会导致Mdm4基因的第416位氨基酸由phe变为ile,即F47I。这个信息来源于文献(J:265262)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count