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在染色体6的v38版本，由ENU诱导的T到C的转换发生在142,449,455号碱基对，或者在GenBank的NC_000072基因组区域的23676号位置。这个变异对应于NM_145572 mRNA序列中的第1,591位氨基酸，位于17个总exons中的第10个exon。该变异导致GYS2蛋白中甲硫氨酸(M)被替换为苏氨酸(T)，位置为428(即M428T)。参考文献：J:265256
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
