这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGTAGCATGACGTTATTAAT和AGCCTCGAAGCAAACCTCTG产生的,导致了从染色体5的97,455,345bp位置开始,到97,456,966bp后的一个1622bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000356565(第1外显子)的1622bp,并预测会导致第4位氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count