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这个描述的变异发生在人类基因10号染色体的第38个版本(enu诱导的A到T转换，位置58,603,179，NC_000076.6的GenBank基因区域)，或者在NM_010100 mRNA序列的第12个外显子的第72,518个核苷酸上，对应于EDAR蛋白的第1,289位氨基酸位置，导致了丝氨酸替换为 cysteine(即S344C)的改变。(参考文献：J:265254)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
