在9号染色体的enu介导的G到T的转换,位置在53,516,467(版本v38)或者基因组NC_000075的20,350号碱基位置,对应Atm基因。这个变异等同于NM_007499 mRNA序列中第1,481位氨基酸的替换,位于第10个外显子的64个总外显子中。这种改变导致ATM蛋白中甘氨酸448被替换为一个早终止密码子(G448*)。(参考文献:J:265252)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
26
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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