在9号染色体的enu介导的G到T的转换,位置在53,516,467(版本v38)或者基因组NC_000075的20,350号碱基位置,对应Atm基因。这个变异等同于NM_007499 mRNA序列中第1,481位氨基酸的替换,位于第10个外显子的64个总外显子中。这种改变导致ATM蛋白中甘氨酸448被替换为一个早终止密码子(G448*)。(参考文献:J:265252)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count