这个描述的变异发生在人类基因11号染色体的第38个v38位(11,769,448 base pair),或者在NC_000077的GenBank基因组区域的第84,479位。在Ikzf1基因编码序列中,这个位置对应于mRNA序列NM_001025597的第1,972位。变异导致了甲硫氨酸(M)被替换为赖氨酸(K),在IKZF1蛋白的变异1中表现为M472K。参考文献为(J:265249)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count