这个描述的变异发生在人类基因11号染色体的第38个v38位(11,769,448 base pair),或者在NC_000077的GenBank基因组区域的第84,479位。在Ikzf1基因编码序列中,这个位置对应于mRNA序列NM_001025597的第1,972位。变异导致了甲硫氨酸(M)被替换为赖氨酸(K),在IKZF1蛋白的变异1中表现为M472K。参考文献为(J:265249)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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