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在染色体2的v38位置，由ENU诱导的T到C的转换发生在16,409,827号碱基对，或者在GenBank的NC_000068基因组区域的第25,715位。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致在内含子8使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会有一个62个碱基对的内含子8插入，导致蛋白质从第319个氨基酸开始出现框架移位。该蛋白质会在包含43个异常氨基酸后停止。信息来源：J:265233
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
