在13号染色体的enu诱导的C到G突变,位置在2,060,212号核苷酸(等同于v38),或者在NC_000079的GenBank基因组区域的509,706号位置,这个变异影响的是Elmo1基因。在NM_080288的mRNA序列中,这个突变对应于第21个外显子的第2,276位氨基酸。该变异导致ELMO1蛋白中酪氨酸646被替换为一个早终止密码子(Y646*)。参考文献为(J:265232)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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