在染色体14的第99,302,230个核苷酸位置(等同于NC_000080基因组区域的第3,540位),由ENU诱导发生了C到T的转换。这个变异发生在Klf5基因的第38个版本(v38)。在NM_009769的mRNA序列中,这个变异对应于第1,382位的氨基酸,位于4个总exons的第二个exon内。这种变异导致KLF5蛋白中Arg(赖氨酸)变为Cys( cysteine),即R360C的替换。(来源:J:265229)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count