在9号染色体的enu诱导的T到G转换,位置在111,271,523(版本v38)或者NC_000075基因组区域的第264位,对应于NM_026810 mRNA序列的第86位。这个变异导致MLH1蛋白中Met(甲硫氨酸)被换为Arg(arginine),在19个总exons中的第1个exon内,位置为M1R(来自文献J:265207)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count