这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GAAACGTTCAGAATGCTTTA和GATAAGCCTGTGAATGCGCA产生的,导致了从染色体5的99,231,939bp位置开始,到99,232,439bp后的一个501bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001389974(第7和8外显子)以及302bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致243号氨基酸之后的序列改变以及随后的两个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count