在GRCm38染色体15号的6,696,520位碱基(基对),由ENU诱导的T到A的突变,或者在GenBank的NC_000081基因组区域的25,767位,对应于Tg编码序列的第19个外显子的第4,077位氨基酸(NM_009375 mRNA)。这个突变导致了第1,352位的异亮氨酸被赖氨酸替换,位置为p.I1352K。(来源:J:265197)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count