在9号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到T的转换,具体位置是碱基对22,575,196,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的99,660号位置,这个发生在第8个内含子的剪接捐赠位点。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未被研究,但预测这个突变会导致在exon 8使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会缺失一个78个碱基的exon 8,这会导致蛋白质序列从第209个氨基酸开始的26个氨基酸的框内缺失,正常情况下这个蛋白质有880个氨基酸。信息来源:(J:265189)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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