在染色体1的13,806,7890号基对(版本v38)或NC_000067的GenBank基因组区域的107,867号基对,由ENU诱导发生了T到G的转换。这个变异对应于NM_001111316 mRNA序列中第3,508位的氨基酸,位于33个总外显子的第31个外显子。该变异导致CD45蛋白的第1,157位由 cysteine 改为 glycine,变异1表现为C1157G。(参考文献:J:265186)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count