这个描述的变异发生在7号染色体的第38个版本(v38),基对位置4,341,2017,也可以表示为NC_000073基因组区域的第3,825位。在mRNA序列NM_172900的第9个外显子中,这个变异导致了密码子481由asn(天冬酰胺,N)变为lys(赖氨酸,K),即N481K的替换。这是由ENU诱导的C到A的转换。参考文献为J:265183。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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