在染色体11的v38版本(基对71,113,640)上,由ENU诱导的A到G的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第31,334位,这影响到内含子4的接受性剪接位点。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平上的影响尚未研究,但可能造成171个碱基对的exon 5(总共14个外显子中的一个)的缺失。exon 5编码的氨基酸序列是669到725(来源:J:265174)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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