在染色体11的v38版本(基对71,113,640)上,由ENU诱导的A到G的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第31,334位,这影响到内含子4的接受性剪接位点。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平上的影响尚未研究,但可能造成171个碱基对的exon 5(总共14个外显子中的一个)的缺失。exon 5编码的氨基酸序列是669到725(来源:J:265174)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count