在3号染色体的v38版本,由ENU诱导的G到A的转换发生在13,562,671个碱基对(位置135,626,710),或者在GenBank的NC_000069基因组区域的65,273个位置。这个变异对应于mRNA序列NM_008689中第7个外显子的第785位氨基酸(Residue 785)。变异导致NF-B1蛋白中Valine(Val)被Isoleucine(Leu)替换,位置为第95位(Val95I)。参考文献:J:265169。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count