在16号染色体的v38(enu诱导的A到T转换,位置19,957,139)或NC_000082基因组区域的25,911号碱基,这个变异。这个变异对应于NM_183390 mRNA序列中第714位的氨基酸,位于7个总exons的第3个exon。这个变异导致KLHL6蛋白中精氨酸(Asp,D)变为缬氨酸(Val,V)的替换,即D223V。(引用:J:265168)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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