在2号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是117,302,004号碱基对,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的40,874号位置。这个变异等同于NM_011246 mRNA序列中第514位的氨基酸,它位于第4个外显子,总共17个外显子中。这个突变导致了赖氨酸116被替换为一个早终止密码子(K116*)。(引用:J:265163)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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