在2号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是117,302,004号碱基对,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的40,874号位置。这个变异等同于NM_011246 mRNA序列中第514位的氨基酸,它位于第4个外显子,总共17个外显子中。这个突变导致了赖氨酸116被替换为一个早终止密码子(K116*)。(引用:J:265163)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count