在2号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是117,302,004号碱基对,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的40,874号位置。这个变异等同于NM_011246 mRNA序列中第514位的氨基酸,它位于第4个外显子,总共17个外显子中。这个突变导致了赖氨酸116被替换为一个早终止密码子(K116*)。(引用:J:265163)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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