在染色体14的v38位置,由ENU诱导的C到T的转换,发生在碱基对50,950,923处,或者在NC_000080的GenBank基因组区域的第6,621位。这个变异对应于mRNA序列NM_013632中第5个外显子的第833位氨基酸。该突变导致PNP蛋白中arginine(185)被替换为一个早终止密码子(R185*)。(来源:J:265147)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count