在基因1的13,807,1249号碱基(版本v38)或NC_000067的GenBank基因组区域的104,508号位置,由ENU诱导发生了T到A的转换。这个变异对应于NM_001111316 mRNA序列中第3,101位的氨基酸,位于33个总外显子的第29个外显子。突变的碱基用红色标出。这种变异导致PTPRC蛋白的第1,021位的甲硫氨酸(M1021K)被替换为赖氨酸。(参考文献:J:265143)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count