在染色体4的v38版本中,由ENU诱导的A到G的转换发生在44,697,630号碱基对(基因为4号染色体),或者在GenBank的基因组区域NC_000070中的12,811号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_008782中第2个外显子的第390位氨基酸(由D变G),在总共有10个外显子的PAX5蛋白的典型变异中,导致了35号位的天冬氨酸被甘氨酸取代(等位点为D35G)。参考文献:J:265140。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count