在17号染色体的v38位点(基对57,297,122),由ENU诱导的G到A的转换,或者在GenBank的基因组区域NC_000083中的第18,044位,这个变异对应NM_011691 mRNA序列中的第621位氨基酸。这个突变导致VAV1蛋白中第175位的谷氨酸(E175)被替换为赖氨酸(K175),共包含27个总外显子中的第五个外显子。(来源:J:265130)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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