在染色体12的v38位置,由ENU诱导的T到A的转换,具体位置是102,264,944对碱基(基因组区域NC_000078的136,294处),在cDNA转录本ENSMUST00000079020.10的捐赠性剪接点内第16个内含子的基因。虽然这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响未被研究,但假设它影响了这个转录本,预测会导致16号外显子的缺失,共66个核苷酸,进而造成从534到555的氨基酸序列缺失。其余的蛋白质部分不会改变。(参考文献J:265124)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
5
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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