在染色体3的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,具体位置是145,930,587号碱基对,或者在GenBank的NC_000069基因组区域的第6,326位。这个变异对应NM_009740 mRNA序列的第436位氨基酸,位于3个总exons中的第二个exon。该变异导致Bcl10蛋白中第80位的天冬氨酸被替换为甘氨酸(D80G)。(引用:J:265122)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count