在染色体10的v38位置(100,088,222个碱基),由ENU诱导的T到C的转换,或者在NC_000076的GenBank基因组区域,对应于第8个内含子的splice donor site,第72,588个碱基。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致exon 8,共68个碱基的缺失,产生一个在第238个氨基酸后开始的、由于插入了27个异常氨基酸而终止的frameshift蛋白质产品。(参考文献:J:265121)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count