在染色体10的v38位置(100,088,222个碱基),由ENU诱导的T到C的转换,或者在NC_000076的GenBank基因组区域,对应于第8个内含子的splice donor site,第72,588个碱基。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致exon 8,共68个碱基的缺失,产生一个在第238个氨基酸后开始的、由于插入了27个异常氨基酸而终止的frameshift蛋白质产品。(参考文献:J:265121)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
8
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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