在18号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是6,096,3928或GenBank基因组区域NC_000084编码的Camk2a的第38,352位。这个变异等同于NM_177407 mRNA序列中第1,096位的氨基酸,位于18个总外显子中的第13个外显子。该变异导致CaMKII蛋白中赖氨酸317被替换为一个早终止密码子(K317*)。参考文献:J:265120
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count