在9号染色体的v38位点,由ENU诱导的C到T的转换,具体位置是96、140、656号碱基对,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的21,313号位置。这个变异对应于NM_177352.4 mRNA序列中的第566位氨基酸,位于17个总exons中的第5个exon。这个突变导致GK5蛋白中谷氨酰胺182被替换为一个早终止密码子(Q182*)。(来源:J:265118)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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