在9号染色体的v38位点,由ENU诱导的C到T的转换,具体位置是96、140、656号碱基对,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的21,313号位置。这个变异对应于NM_177352.4 mRNA序列中的第566位氨基酸,位于17个总exons中的第5个exon。这个突变导致GK5蛋白中谷氨酰胺182被替换为一个早终止密码子(Q182*)。(来源:J:265118)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count