在7号染色体的v38(基对128,267,505)位置,由ENU诱导的A到G的转换,或者在NC_000073的GenBank基因组区域,即第1,809位,这影响到第4个内含子的捐赠性剪接点。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平上的影响尚未研究。它可能导致第4个165个碱基对的exon被跳过,从而在SGLT2蛋白中产生一个100到154氨基酸的框内缺失,SGLT2蛋白通常含有670个氨基酸(来源:J:265117)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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