在第六号染色体的enu诱导的G到T突变,位置在115,451,044号碱基对(v38),或者NC_000072基因组区域的90,168号位置,这个变异对应于NM_011146 mRNA序列中的第626位氨基酸(R194L)。这个变异导致PPAR蛋白中arginine(R)被替换成了leucine(L)。参考文献:J:265098
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count