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在exon 4创建了一个删除，移除了44个bp(位置从c.1164-1207 Delta44，参考人类的e2亚型)。为了更贴近人类序列，插入了在内源性小鼠基因中不存在的人类密码子385和386(PL)。人类患者中，引入了在388号密码子后导致框架移位和早停终止密码子的突变也被创建。这个突变与人类Rett综合症关联。随后通过Cre介导的再融合，移除了内含子2中的loxP位点标记的氨苄青霉素抗性基因和STOP cassette。这个等位基因的mRNA水平和蛋白表达与野生型相同。(来源：J:265095)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
