在exon 4中产生了一个点突变(c.674 C>G),影响了密码子225,从脯氨酸变为赖氨酸(p.P225R或p.Pro225Arg)。这个突变与人类Rett综合症相关。随后通过Cre介导的重组,去除了内含子2中的loxP位点引导的氨苄青霉素抗性基因和终止子 cassette(来源:J:265095)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Single point
--
1
15
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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