在第六号染色体(Chromosome 6)的v38版本上,由ENU诱导的G到A的转换发生在12,473,295个碱基对(基点124,732,950)的位置,或者在GenBank的基因组区域NC_000072中的第5,760个位置。这个变异对应于mRNA序列NM_013545中第16个总exons的第1个exon内的第205位氨基酸(Residue 205)的Valine被 Methionine替换,具体变异称为SHP1蛋白的变异1中的V2M变化。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count