这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTCATGCGGTCTATGGATA和CGCACCTCAAGTCACACCTG产生的,导致了10号染色体80,576,763到80,577,206bp位置的444bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000307925(第1外显子)上的444bp,包括Kozak序列和起始的ATG,剩下16bp的第1外显子和剪接供体。参考文献:J:188991
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count