这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GATGACATCATATCACCTAA和GGACGGTATTTTAAAATAAA产生的,导致了8号染色体105,396,104bp到105,396,662bp之间一个559bp的缺失。这个变异删除了(ENSMUSE00000342753)的第3外显子,以及408bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致100号残基后的氨基酸序列改变以及随后的37个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count