在16号染色体的15,752,829位碱基(基因v38)或GenBank序列NC_000082的115,387位,由ENU诱导发生了C到A的转换。这个变异对应于NM_011159 mRNA序列中第52个外显子的第6,998位氨基酸。突变导致DNA-PKCS蛋白中酪氨酸2,325被替换为一个早终止密码子(Y2325*)。参考文献:J:264708。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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