在15号染色体的enu诱导的G到T转换,位置在94,347,670号碱基(基因v38)或NC_000081的GenBank基因组区域的84,405号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_177431(版本1)中第12个外显子的第2,011位氨基酸,总共有39个外显子。这种变异导致Adamts20蛋白的两个变体中,替换为一个早停密码子(替换为E584*)的谷氨酸(甘氨酸584)。(参考文献:J:264701)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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