在染色体14的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于基因NC_000080在GenBank的基因组区域中的第13,778个碱基,或者说是Hr基因的第70,567,833个碱基对。这个变异等同于mRNA序列NM_021877中第3,708位的氨基酸替换,位于第16个外显子的内。该突变导致HR蛋白中第1,005位的天冬氨酸变为甘氨酸(D1005G)。(来源:J:264680)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count