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在染色体1的v38版本，第86547526个碱基(A)被替换为(G)，发生在ENU介导的这一改变。在GenBank的NC_000067基因组区域，对应位置是第35283个碱基。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致exon 2，共89个核苷酸的缺失，导致蛋白质产品从第17位氨基酸开始产生，由于53个错位的氨基酸后出现早停密码子(在第70位氨基酸)。信息来源：(J:264678)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
