在19号染色体的v38基因为27,238,792处,由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000085基因组区域的22,304位点,对应于Vldlr编码序列。这个变异对应于NM_013703 mRNA序列的第7外显子中的第1,607位氨基酸,以及NM_001161420 mRNA序列的第18个外显子中同样位置的第1,607位氨基酸。该变异导致VLDLR蛋白的两个等位体中,第338位的 cysteine(赖氨酸,C)被替换为arginine(arginine,R),即C338R变异。(引用:J:264645)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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