在19号染色体的v38基因为27,238,792处,由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000085基因组区域的22,304位点,对应于Vldlr编码序列。这个变异对应于NM_013703 mRNA序列的第7外显子中的第1,607位氨基酸,以及NM_001161420 mRNA序列的第18个外显子中同样位置的第1,607位氨基酸。该变异导致VLDLR蛋白的两个等位体中,第338位的 cysteine(赖氨酸,C)被替换为arginine(arginine,R),即C338R变异。(引用:J:264645)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count