在19号染色体的v38基因为27,238,792处,由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000085基因组区域的22,304位点,对应于Vldlr编码序列。这个变异对应于NM_013703 mRNA序列的第7外显子中的第1,607位氨基酸,以及NM_001161420 mRNA序列的第18个外显子中同样位置的第1,607位氨基酸。该变异导致VLDLR蛋白的两个等位体中,第338位的 cysteine(赖氨酸,C)被替换为arginine(arginine,R),即C338R变异。(引用:J:264645)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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