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该位置的A型SNP导致了替代剪接位点，并包含一个138bp的隐性exon(5'端)。QRT-PCR结果显示转录水平降低，可能是由于密码子不完整介导的降解。 Western blot分析证实了杂合子中蛋白质水平的减少。这个变异在C57BL/6J中被发现，并存在于多个品种中(通过SNP分析确认，且通过MOLF/Ei、DBA/2J、BALB/cJ和C3H/HeJ杂交实验的修饰Aarssti表型活性缺失来验证)。(来源：J:262421)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
